Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

Ангиоматоз, болезнь Штурге-Вебера: причины, формы, клиника и течение, лечение

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

© А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Точную причину опухолевидного разрастания сосудов выяснить пока не удалось, но предполагается роль наследственного фактора, нарушения закладки органов в процессе эмбрионального развития. Определенное значение отдается иммунодефицитным синдромам.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения.

Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения.

При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

локальная ангиома на лице (слева) и ангиоматоз, который может быть признаком системного заболевания (справа)

Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

  • Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
  • Изолированный ангиоматоз сетчатки;
  • Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
  • Ангиоматоз Штурге-Вебера;
  • Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) представляет собой тяжелое заболевание, при котором поражаются кожа лица, сосудистый тракт глаз и мягкая мозговая оболочка. Другим названием этого вида ангиоматоза является энцефалотригеминальный синдром, что указывает на поражение головного мозга и кожи в зоне расположения ветвей тройничного нерва.

Патологию считают врожденной, а встречается она довольно редко – лишь один младенец из 100 тысяч людей оказывается больным. Тяжесть поражения связана не столько с кожными проявлениями, сколько с расположением ангиом в глазах и мягкой мозговой оболочке. Именно эти ангиомы становятся причиной стойкой инвалидности еще в раннем детском возрасте.

Причины развития синдрома Штурге-Вебера до сих пор не разгаданы. Ученые предполагают, что имеет значение как токсическое влияние в момент формирования органов и тканей в утробе матери, так и генетические мутации.

В первом случае происходит нарушение дифференцировки наружного и среднего зародышевых листков, а в качестве провокаторов могут выступать токсические влияния на организм будущей мамы – алкоголь, наркотические вещества, курение, лекарственные препараты, внутриутробное инфицирование, экстрагенитальная патология у беременной женщины (сахарный диабет, патология щитовидной железы, дисметаболический синдром). Особенно опасны такие влияния на 6-9 неделях гестации, когда происходит закладка и дифференцировка внутренних органов и тканей.

наружные и мозговые проявления ангиоматоза Штурге-Вебера

Говоря о генетической предрасположенности, имеются в виду случаи наследственной передачи синдрома аутосомно-доминантным путем (не связано с половыми хромосомами), также возможно обнаружение трисомии (нерасхождение одной из пар хромосом).

Основу болезни Штурге-Вебера составляют множественные сосудистые опухолевидные разрастания, появляющиеся в пределах тканей головы. Поражается кожа лица, глаза, головной мозг. На лице ангиома обычно односторонняя, как правило, на этой же стороне поражены и оболочки мозга, однако возможно вовлечение обеих половин мозга.

Ангиоматоз лицевой области называют “пламенеющим невусом” ввиду характерного внешнего вида – ярко-красное пятно с четкими границами. В тяжелых случаях вовлекается ротовая полость, область шеи и другие участки тела. Мягкая мозговая оболочка несет на себе ангиомы главным образом в верхней части, покрывающей мозг снаружи. Чаще такие образования находят в области затылочных и теменных долей.

Симптоматика болезни Штурге-Вебера

Классическим вариантом течения энцефалотригеминального синдрома считается одновременное поражение глаз, центральной нервной системы и кожи лица. Лицевые проявления сводятся к образованию ярко-красного пятна, видимого к моменту рождения малыша, что указывает на врожденный характер невуса.

В зависимости от сочетания проявлений патологии условно выделяют несколько клинических вариантов:

  1. Ангиомы кожи лица сочетаются с поражением мозговых оболочек, глаукома необязательна.
  2. Изолированное лицевое поражение при отсутствии ангиом внутри черепа, глаукома возможна.
  3. Изолированное поражение нервной системы, глаукома не характерна.

Поражение лица

Обычно поражается одна половина лица, пятно расположено в зоне действия I-II ветвей тройничного нерва, поэтому краснота выражена под глазом, в области скулы, на лбу, опускаясь до верхней губы.

Очаги ангиоматоза могут быть рассеянными единичными либо сливающимися, тогда говорят о «пламенеющем невусе».

Ввиду сосудистого характера изменений, при надавливании на кожу она будет бледнеть подобно другим видам ангиом.

При рождении пятно на лицевой части кожи может быть розовым, но со временем оно приобретет более яркую окраску, станет красным или вишневым – «винное пятно». Возможно постепенное увеличение размеров образования. До 70% больных имеют поражение одной половины лица, почти половина страдают ангиомами лица в сочетании с сосудистыми аномалиями тела и конечностей.

Помимо сосудистого поражения кожи, среди возможных проявлений ангиоматоза Штурге-Вебера – родинки, нарушение пигментации кожи, ограниченный отек мягких тканей, истинные сосудистые опухоли (гемангиомы). Очень редко диагностируется патология без характерного поражения кожи лица.

Неврологические изменения

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки – важнейшая составляющая синдрома, определяющая тяжесть течения и плохой прогноз. Признаки поражения нервной системы появляются уже в течение первого года жизни ребенка, неуклонно прогрессируют, вызывая тяжелую умственную отсталость, нарушения двигательной и чувствительной функции.

пример серьезного поражения мозга а. Штурге-Вебера у 2-летнего ребенка

Клинические признаки ангиоматоза оболочек мозга:

  • Судорожный синдром – генерализованные судороги, сокращения конечностей, противоположных по отношению к пораженной половине мозга, абсансы (кратковременные приступы без судорог, когда больной как бы застывает, в течение нескольких секунд или минут «отсутствует»);
  • Нарушения психического развития и поведения;
  • Гемипарезы и параличи на противоположной от места поражения мозга стороне, слабость мышц конечностей;
  • Снижение чувствительности кожи на стороне, противоположной поражению мозговых оболочек.

Неврологическая симптоматика связана с воздействием сосудистых разрастаний в мягкой мозговой оболочке на кору головного мозга, раздражение нейронов которой вызывает судороги. Повышение внутричерепного давления провоцирует частые головные боли мигренозного типа.

Сдавление участков мозга способствует некрозам, атрофии, разрастанию глиальных элементов (подобие склероза), отложению солей кальция, что существенно нарушает работу мозга вплоть до деменции. Врожденный ангиоматоз оболочек мозга может вызвать гидроцефалию.

В немалой степени при синдроме Штурге-Вебера страдает эмоциональная сфера. Пациенты приобретают характерные психопатологические черты личности: они плаксивы, часто и безосновательно раздражаются, склонны к агрессии, злопамятны, эгоцентричны, что существенно сказывается на процессе воспитания и общения.

На фоне снижения интеллекта страдает память и внимание, обучение детей может стать крайне затруднительным или невозможным по причине имбецильности или идиотии. У взрослых отмечается постепенное снижение интеллектуальных способностей, прогрессирующее от судорожного приступа к приступу. Изменения в поведении прослеживаются и в период между судорожными припадками.

Опасным проявлением ангиоматоза мягкой оболочки мозга может стать эпилептический статус, когда судорожные припадки следуют один за другим, не давая возможности организму хотя бы частично восстановиться. Это состояние требует неотложной помощи, может привести к отеку мозга и гибели больного.

Глазные симптомы

Поражение глаз состоит в формировании ангиом сосудистого тракта глаза, что приводит к нарастанию внутриглазного давления и глаукоме. Сосудистые конгломераты нарушают нормальный ток внутриглазной жидкости, и возникает гидрофтальм. Глаукома может быть выражена как сразу после рождения, так и развиться позднее.

Поражение тканей глаза сопровождается прогрессирующим снижением остроты зрения, выпадением его полей. При глаукоме высока вероятность атрофии и отслойки сетчатки, что опасно полной потерей зрения.

Классическое течение ангиоматоза Штурге-Вебера можно проследить примерно у пятой части больных, в то время как в остальных случаях наблюдается очень разнообразное сочетание клинических признаков, что позволило выделить 10 форм патологии. Самыми легкими и прогностически благоприятными считают абортивные варианты энцефалотригеминального синдрома, изолированные кожные поражения на лице, когда головной мозг не затронут патологическим процессом.

Принципы лечения

Для коррекции нарушений при энцефалотригеминальном синдроме применяют медикаментозное лечение, хотя возможно и хирургическое вмешательство. Операция показана для устранения существенного косметического дефекта на лице, ликвидации ангиом внутри черепа, проявляющихся тяжелыми неврологическими расстройствами.

Медикаментозное лечение ангиоматоза направлено, прежде всего, на борьбу с эпилепсией. Применяют седуксен при приступе, на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин, карбамазепин.

Учитывая, что противосудорожные средства не ликвидируют источник избыточной импульсации в мозге, такая эпилепсия нередко оказывается устойчивой к стандартному лечению, поэтому больным назначаются комбинации сразу нескольких лекарств.

При крупных ангиомах мозговой оболочки возможно проведение рентгенотерапии для уменьшения объема разрастаний, по показаниям проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и сильной внутричерепной гипертензии могут быть использованы диуретики (фуросемид, маннитол). При нарастании глаукомы назначаются мочегонные средства, глазные капли азопт, альфаган. Изменения поведения, психологические проблемы, интеллектуальное снижение требуют назначения психотропных и седативных средств.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть существенные сложности с воспитанием, правильным взаимодействием с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта, резкая задержка психического развития могут сделать общение с пациентов невозможным.

Особую группу больных с позиции воспитания и обучения могут составить те маленькие пациенты, у которых болезнь Штурге-Вебера имеет только кожное проявление.

С одной стороны, отсутствие глаукомы и здоровая нервная система предполагают хороший прогноз, с другой – красное пятно на лице создает большой косметический дискомфорт и может стать причиной неправильного поведения со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера обучаются в обычной школе, ведь интеллект у них не страдает.

Учителя играют далеко не последнюю роль в процессе социальной адаптации, и именно им выпадает роль тех, кто научит сверстников не замечать явного внешнего изменения.

Если не проводить активную работу со школьными товарищами и самим ребенком, то возникнут серьезные предпосылки для изменения характера изначально психически здорового ребенка вплоть до депрессии, неврозов и психопатий.

Среди осложнений болезни Штурге-Вебера возможны слепота, нарушения кровообращения в мозге с параличами, деменция вследствие резкой задержки психического развития. Смертельно опасными могут стать эпилептический статус и отек мозга.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера неблагоприятный ввиду высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными пятнами на коже.

© 2012-2020 sosudinfo.ru

Источники

Источник: https://sosudinfo.ru/arterii-i-veny/angiomatoz-bolezn-shturge-vebera/

Синдром Стерджа-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами.

В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию.

Прогноз во многих случаях неблагоприятный.

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г.

Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе.

В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др.

, синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью.

Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде.

Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах.

Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения.

В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании.

В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта.

В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации.

По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни.

Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек.

Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы.

Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма.

В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных.

В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера.

Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения.

КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография.

МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином,  леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Sturge-Weber

Нейрофиброматоз у детей. Энцефалотригеминальный ангиоматоз – болезнь Штурге—Вечера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Прогрессирующее системное заболевание, описанное F. Recklingausen в 1882 г., наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При патоморфологическом исследовании выявляют опухоли нервных стволов в коже, подкожной клетчатке.

Наиболее частая локализация опухолевидных образований — туловище и конечности. Нередки случаи локализации опухолей на черепномозговых нервах, спинномозговых корешках, во внутренних органах брюшной полости и средостении.

Деструкция костей черепа, позвоночника и ребер является результатом давления на них прилежащих узлов. Часто обнаруживают углубление дна турецкого седла участки обызвествления. Узлы состоят из нервных элементов и волокнистой соединительной ткани (отсюда и название нейрофиброматоз).

При центральном фиброматозе это — невриномы, арахноэндотелиомы, астроцитомы, эпендимомы, фибромы, глиомы.

Первые характерные симптомы — пятна кофейного цвета на коже _ обнаруживаются у детей сразу после рождения. Опухолевые образования по ходу нервных стволов появляются на 2-м полугодии жизни, но в отдельных случаях их можно обнаружить в период новорожденности. Опухоли по ходу черепномозговых нервов проявляются парезами соответствующих мышц. Часто поражаются слуховой и зрительный нервы.

Нейрофиброматозные узлы могут быть обнаружены в области верхних век, в склере, роговой оболочке, радужке, на диске зрительного нерва. Глазные симптомы при болезни Реклингаузена наблюдаются в 20% случаев и иногда бывают единственным признаком заболевания.

При внутримозговой локализации опухолей появляются двигательные и общемозговые нарушения. Нейрофибромы могут локализоваться в полушариях мозга, черве и полушариях мозжечка. Клинические проявления идентичны симптомам интрацеребраль-ных опухолей той же локализации. Часто пораженными оказываются корешки шейного отдела спинного мозга и конский хвост.

Поскольку опухоли в этих случаях развиваются в замкнутом пространстве, наряду с корешковыми нарушениями возникают симптомы компрессии ствола мозга, спинного мозга, расстройства зрения. У детей со спинальной формой развиваются вялые парезы нижних конечностей с потерей сухожильных рефлексов, чувствительными нарушениями.

Описаны случаи заболевания с локализацией нейрофибром в средостении, забрюшинном пространстве.

У больных с нейрофиброматозом нередко можно наблюдать диспластические черты развития: асимметрию лицевого скелета, эпикант, прогнатизм, деформацию грудной клетки, синдактилию, что косвенно подтверждает дизонтогенетическую теорию развития заболевания.
Течение заболевания прогрессирующее. Прогноз зависит от распространенности нейрофиброматоза и его локализации.

Показана симптоматическая терапия. В случаях, доступных оперативному вмешательству (единичные узлы), опухоли удаляют. Иногда эмпирически применяют гормональную терапию.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Болезнь Штурге—Вечера)

Заболевание относится к наследственно обусловленным ангиоматозам. Характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой лица, глаукомой, ангиомой сосудистой оболочки мозга и судорогами. Первые описания клиники заболевания принадлежат офтальмологу В.

Стурге (1879). Ф. Вебер в 1922 г. обнаружил у этих больных на краниограммах двухконтурные тени, которые были обусловлены отложением кальция в сосудах.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования.

Патоморфологически находят ангиоматоз кожи лица, конъюнктивы, склеры, мозговых оболочек. Аневризматические расширения вен могут распространяться на кору мозга и мозжечка, спинной мозг, которые в этих местах часто бывают атрофированы.

Заболевание в большинстве случаев проявляется с рождения. Ангиома на лице располагается по ходу одной или нескольких ветвей тройничного нерва, распространяясь иногда на кожу век и конъюнктиву глаза.

В период новорожденности ангиома бледно-розового цвета, позже она становится более яркой. В отдельных злокачественно протекающих случаях наблюдаются изъязвляющиеся ангиомы по типу сухого некроза.

Ангиомы чаще односторонние.

Другим наиболее частым симптомом у новорожденных являются судороги. Вначале они могут проявляться отдельными подергиваниями мимической мускулатуры на стороне, противоположной ангиоме. Затем судороги принимают генерализованный характер.

Наряду с выраженными судорожными приступами наблюдаются отдельные пароксизмы в виде общих вздрагиваний, застывания, кивков. Двигательные нарушения проявляются нестойкими парезами, часто возникающими после судорожного приступа.

В дальнейшем по мере прогрессирования заболевания парезы становятся более выраженными, нарастает мышечный тонус, повышаются сухожильные рефлексы. Дети отстают в психическом развитии.

Глакуома формируется обычно в более поздней стадии заболевания и встречается в 70% случаев.
При болезни Штурге—Вебера часто наблюдаются другие аномалии развития: высокое нёбо, трезубец, грыжи, крипторхизм, катаракта, гетерохромия и гиперплазия радужных оболочек.

Классическая триада симптомов (ангиомы лица, судороги, глаукома) встречается приблизительно в 20% случаях, чаще наблюдаются бисимптомные и моносимптомные формы. Для выявления последних необходимо динамическое наблюдение и дополнительные методы исследования: краниография, электроэнцефалография, повторный осмотр глазного дна, люмбальная пункция.

На краниограмме уже у новорожденных иногда обнаруживают отдельные петрификаты, двухконтурные кальцинаты выявляются несколько позже. На ЭЭГ — диффузные и очаговые изменения биоэлектрической активности, в ликворе — повышение концентрации белка.

Некоторые исследователи при болезни Штурге—Вебера находили хромосомные нарушения: трисомию 22-й хромосомы, дополнительную 5-ю хромосому. Однако эти нарушения, по-видимому, не имеют этиологического значения.

При тщательном генеалогическом анализе у родственников больных иногда можно обнаружить ангиомы кожи, судороги, двигательные нарушения.
Лечение симптоматическое: общеукрепляющее, противосудорожное. В отдельных случаях у детей старшего возраста благоприятный эффект дает рентгенотерапия, при необширных кожных и мозговых ангиомах — хирургическое лечение.

– Также рекомендуем “Туберозный склероз – болезнь Бурневиля—Прингля. Атаксия-телеангиэктазия – синдром Луи-Бар”

Оглавление темы “Врожденные болезни в неврологии”:
1. Ранняя детская форма болезни Верднига-Гоффмана. Поздняя форма Верднига-Гоффмана
2. Врожденные миопатии. Виды врожденной миопатии
3. Мышечная дистрофия с офтальмоплегией. Митохондриальные миопатии
4. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Дистрофия Дюшена
5. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса
6. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена
7. Диагностика миотоний у детей. Миастении у детей
8. Нейрофиброматоз у детей. Энцефалотригеминальный ангиоматоз – болезнь Штурге—Вечера
9. Туберозный склероз – болезнь Бурневиля—Прингля. Атаксия-телеангиэктазия – синдром Луи-Бар
10. Судороги. Причины судорог у детей

Источник: https://meduniver.com/Medical/Neurology/1034.html

Обзор препаратов для лечения синдрома Штурге-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.

В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

  1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
  2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
  3. Побочные действия медикаментов.
  4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
  5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Характерная симптоматика болезни

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока.

Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица.

Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

  • сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
  • ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
  • сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Глазные признаки

Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга , кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

  • помутнение роговицы;
  • увеличение глазного яблока;
  • снижение зрения (возможна полная слепота);
  • сужение границ зрительного захвата;
  • атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Необходимая диагностика

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

  1. Компьютерная томография коры головного мозга.
  2. Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
  3. ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
  4. Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
  5. Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
  6. ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

  • измерения внутриглазного давления;
  • определения качества зрения;
  • офтальмоскопии;
  • ультразвуковой биометрии;
  • гониоскопии;
  • периметрии;
  • АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Рекомендации по лечению

Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер.

В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется.

Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.

В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.

Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:

  1. Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
  2. Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
  3. Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».

При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

  1. Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
  2. Возможны кровотечения.
  3. Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
  4. Выраженная деформация лицевых мышц.
  5. Слабость мускулатуры конечностей.
  6. Снижение четкости зрения или его потеря.
  7. Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

Великие люди, столкнувшиеся с болезнью

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере.

Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки.

У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

(3 4,67 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-shturge-vebera.html

ОСосудах
Добавить комментарий