Несвертываемость крови название

Гемофилия: описание болезни. Несвертываемость крови: причины, симптомы и лечение

Несвертываемость крови название

Многих интересует, как называется наследственная болезнь вызывающая несвертываемость крови? Это гемофилия. Сходство с родителями обеспечивается передачей признаков, содержащихся на участке хромосомы – гене.

Здоровый человек имеет 23 пары хромосом, последние – половые X (женская) и Y (мужская). Гемофилия вызвана мутацией определенного гена в X-хромосоме. За каждый признак отвечают сразу два гена – главный (доминантный) и второстепенный (рецессивный).

Если они оба, полученные от родителей, доминантные или рецессивные, ребенок наследует этот признак. Но гемофилия передается по второстепенному признаку и только в X-хромосоме. Соответственно, женщины являются носителями, а болеют исключительно мужчины.

После выяснения того, как называется болезнь с несвертываемостью крови, следует определиться с ее лечением.

Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген?

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей.

Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной.

После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Симптомы гемофилии у детей до года:

  • выделение крови в области пупка;
  • превышающее норму кровотечение после инъекций;
  • увеличение времени рассасывания гематом.

Признаки у дошкольников

Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:

  • постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • появление в кале ребенка прожилок крови;
  • превышение нормы по крови в моче;
  • появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
  • возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.

Признаки у женщин

Симптомы гемофилии у женщин:

  • превышение нормы выделений во время месячных;
  • постоянные кровотечения из носа;
  • непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
  • появление гематом после слабых ударов.

Признаки у мужчин

К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:

  • остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
  • кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
  • омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
  • подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
  • атрофированность мышц;
  • заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.

По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):

  1. Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
  2. Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
  3. Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.

В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.

Диагностика

Чем ранее начата диагностика гемофилии, тем больше шансов предотвратить развитие тяжелых патологических осложнений. В основном диагностика гемофилии базируется на лабораторных и генном анализах.

В идеале перед планированием беременности супружеские пары должны получить квалифицированную генетическую консультацию, особенно если в семье были случаи заболевания.

Молекулярно-генетические исследования помогут установить носителя гена и в дальнейшем принимать соответствующие решения.

На этапе беременности женщина, находящаяся в группе риска, имеет возможность пройти так называемую пренатальную диагностику, при помощи которой можно определить наличие гемофилии у плода. Для того чтобы осуществить пренатальные исследования, для изучения клеточного материала плода производится биопсия хориона и амниоцентез.

У новорожденного ребенка для диагностирования гемофилии рекомендован перечень специальных лабораторных анализов крови, основным определяемым показателем в которых является время свертываемости крови и классифицирование типа гемофилии (А или В). Среди наиболее часто производимых анализах следует остановиться на следующих:

  • коагулограмма (тест определяет период свертываемости крови);
  • анализ крови на определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • анализ крови на протромбин (МНО) – анализ крови на тромбиновое время;
  • определение времени рекальцификации плазмы;
  • тест на определение полиморфизма фрагментов ДНК (наиболее точно выявляет ген, подвергшийся мутации и позволяет точно определить тип гемофилии;
  • заборы крови на определение концентрации факторов свертываемости крови, выявление антигенов свертываемости.

Помимо лабораторных анализов, для полного диагностирования гемофилии у ребенка, необходима консультация у профильных специалистов (гематолог, неонатолог, педиатр).

Лечение

Лечение гемофилии должно быть комплексным. Обязательным его компонентом является разработка индивидуального режима дня, занятия спортом и двигательной активности. Для этих больных поощряется физическая активность.

Но она должна быть особой. Рекомендуют не контактные виды спорта – это дозированная ходьба, плаванье в бассейнах, настольный теннис, езда на велосипеде и гольф.

Ну и само собой запрещены высокоактивные спортивные направления:

  • футбол;
  • хоккей;
  • коньки;
  • лыжи;
  • различные виды борьбы.

Если больной принимает решение заниматься каким-либо из видов спорта (разрешенного), то в этом случае рекомендуется защищать пораженные суставы (если таковые есть) бандажами, особенно это касается пациентов, которые профилактически не получают препараты, повышающие фактор. Что касается медикаментозного лечения, то существует так называемая заместительная профилактическая терапия. Она заключается во внутривенном введении концентрата фактора, когда есть предполагаемая опасность получения травмы (терапия эпизодическая или «по требованию»).

Медикаментозная терапия

Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза.

Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений.

Режимы профилактического лечения:

  • при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанат”, “Ииммунат”, “Адвейт”) в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
  • при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанайн”, “Иммунин”) в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.

Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией.

Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста).

Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.

Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):

  1. Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
  2. Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.

Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем.

В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови).

Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.

Источник: https://FB.ru/article/393289/gemofiliya-opisanie-bolezni-nesvertyivaemost-krovi-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Несворачиваемость крови болезнь как называется, лечение

Несвертываемость крови название

Дополнительное образование:

«Гематология»

Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Контакты: ivanova@cardioplanet.ru

Обычно небольшие кровотечения останавливаются в течение 10 минут. Именно столько времени нужно элементам крови, чтобы «залатать» поврежденный сосуд. Но так происходит не всегда. Невозможность остановить кровь может привести к тяжелым последствиям. Как называется болезнь, связанная с несворачиваемостью крови? Она известна еще с античных времен и называется гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение.

Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют.

Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.

Почему мы не погибаем от кровотечений?

У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:

  1. Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
  2. Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
  3. Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.

Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.

Классификация и степень тяжести заболевания

Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:

  1. Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
  2. Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
  3. Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).

Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело.

Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка.

Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.

Симптомы несвертываемости крови

Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.

Развитие симптомов в детском возрасте

Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу.

Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения.

Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.

По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно.

Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов.

К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.

Клинические проявления у взрослых

Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:

  1. Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
  2. Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.

Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы.

Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.

Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена

Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:

  • скорость образования сгустка крови;
  • тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
  • протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.

Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.

Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки.

При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови.

Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.

Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.

Источник: https://CardioPlanet.ru/zabolevaniya/krov/nesvorachivaemost-krovi-bolezn-kak-nazyvaetsya

Наследование гемофилии и клинические рекомендации

Несвертываемость крови название

Нарушение свертываемости крови является серьезным патологическим состоянием. Оно представляет угрозу не только для здоровья, но и жизни человека. Такая болезнь называется “гемофилия”.

Патология имеет генетическое происхождение. Наследственный фактор, провоцирующий ее развитие, проявляется в подавляющем большинстве случаев у представителей мужского пола. У женщин наблюдается крайне редко, при этом признаки недуга коренным образом отличаются.

Что это такое, какие имеются предпосылки к возникновению отклонений в составе крови, как передается патология – вот вопросы, ответы на которые можно получить ниже.

Причины наследования болезни

Неоспоримым является факт генетического пути передачи заболевания, появление которого объясняется отсутствием в организме особого фактора свертывания крови. Состояние приводит к увеличению продолжительности возможных кровотечений.

Возникновение признаков гемофилии исключительно у мужчин объясняется удивительной особенностью женщин, которые, являясь носителями гена-провокатора, сами остаются здоровыми.

Следует отметить, что при переходе этой аномалии ребенку мужского пола (вне зависимости от того, кто из родителей стал источником Х хромосомы – отец или мать), он становится обладателем доминирующего признака и способен передавать ген гемофилии дальше.

Сложнее ситуация, когда развивается плод женского пола. Приобретение во внутриутробном периоде патологического гена, провоцирующего развитие гемофилии, становится причиной выкидыша. Это происходит в процессе формирования системы кроветворения, то есть в первой половине беременности – не позднее 4 месяцев.

Этим объясняется факт невозможности обнаружения гемофилии у женщин.

Варианты приобретения патологического гена

Комбинации наследования недуга отличаются разнообразностью. Среди них прослеживаются следующие:

  1. Если в качестве будущего отца выступает здоровый молодой человек, а потенциальная мать – носитель гена, родиться может как здоровый, так и больной сын. Дочь может оказаться нормальной, но она, как и ее мама, становится носительницей.
  2. Если мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, их сыновья рождаются без наследственной патологии, а дочери – нормальные или носители.
  3. Наличие заболевания у отца и присутствие гена у матери допускает вероятность появления на свет здорового сына только в 30% случаев. Также может родиться больной мальчик, девочка с наличием гена. Здоровая дочка от такого брака появиться не может, у нее обязательно будут прослеживаться нарушения на генетическом уровне.

Можно ли из этого сделать вывод, что гемофилия всегда передается по наследству? Это не обязательно так. У вполне здоровых родителей может, к сожалению, родиться ребенок с патологией несвертываемости крови.

Из истории болезни

Известным историческим примером этого является английская королева Виктория (конец 19 в.). При этом имеется предположение, что заболевание у нее было не врожденным, а приобретенным вследствие мутации Х-хромосомы, что произошло уже после рождения. В семье, равно как и у более дальних родственников, гемофилия не наблюдалась.

В разряд медицинских аномалий можно отнести случаи, когда нарушение гемостаза (свертываемости крови) возникло в результате браков между близкими родственниками.

Отсюда пошло второе название гемофилии – «болезнь королей». Браки между представителями одной династии становились причиной вырождения рода и сопровождались различными заболеваниями крови, одним из которых была гемофилия.

Симптомы заболевания

Клинические проявления недуга отличаются отсутствием ощутимого дискомфортного состояния.

Особенности симптоматики в раннем возрасте

У детей признаки гемофилии обнаруживаются очень рано. Этому способствуют следующие проявления, характерные для грудного возраста:

  • непрекращающееся кровотечение из пупка;
  • кровоточивость десен во время роста зубов;
  • обильные истечения крови при незначительных травмах;
  • большое количество синяков, не рассасывающихся длительное время (они могут преобразовываться в гнойники).

Частые кровотечения из носовых пазух могут привести к анемии. Если кровь не свертывается у ребенка более 10-15 минут, следует немедленно обратиться к врачу. Своевременное лечение при наличии подобных признаков в значительной степени облегчит состояние ребенка и способствует предупреждению возможных осложнений.

Другие проявления

По мере взросления, кроме описанных симптомов, появляется ряд сопутствующих патологических процессов. Утешительно то, что возникновение кровотечений из-за получения различного рода травм и ушибов значительно сокращается.

Однако вероятность многих из них сохраняется. Среди таковых следует отметить:

  1. Излишнюю кровоточивость, которая может наблюдаться при порезах, царапинах и даже ссадинах. Отличительными ее чертами являются длительность и обильность. В некоторых случаях кровь прекращается быстро, но выделения возобновляются с новой силой через несколько часов.
  2. Последствия ушибов и гематом приводят к внутрисуставным кровоизлияниям – гемартрозу. Это становится причиной хронического воспалительного процесса в суставах, в результате чего утрачивается их двигательная активность.
  3. Осложнения после хирургических операций – гематомы межмышечные, подкожные и внутри брюшины.
  4. Спонтанные внутренние кровотечения, вызванные приемом лекарственных препаратов, способных спровоцировать образование эрозий на слизистой оболочке кишечника или желудка.
  5. Гематурию – наличие крови в моче.
  6. Долго не прекращающееся кровление после удаления зубов.
  7. Инъекции – внутримышечные и особенно внутривенные – также могут вызвать сильное кровотечение.

Кровопотери после полученных травм не всегда являются признаком гемофилии. Такие процессы могут наблюдаться как результат некоторых заболеваний ЖКТ и других систем организма, а также возникать на фоне приема лекарственных средств из-за их побочных эффектов.

У взрослых пациентов при условии выполнения предписаний врача гематолога симптомы недуга проявляются редко.

Патогенез заболевания ясен. Состояние человека во многом зависит от точного соблюдения врачебных рекомендаций относительно лечения и правильного образа жизни.

Классификация форм и типов

Согласно тому, насколько интенсивны проявления симптомов заболевания и как часто возникают кровотечения, выделяется три степени тяжести гемофилии:

  1. При легкой ее форме больной не испытывает дискомфорта. Симптоматика проявляется незначительным нарушением свертываемости крови вследствие получения травм, порезов, ушибов, а также при проведении некоторых процедур. Фактор свертываемости крови – от 5 % и выше.
  2. Патология средней степени тяжести наблюдается у детей. В таком случае в результате подвижных игр у малышей появляются многочисленные гематомы. Порезы и даже царапины могут спровоцировать кровотечение. Показатель свертываемости – 1-5 %.
  3. Тяжелая форма заболевания сопровождается усилением описанных симптомов. Ушибы, гематомы, кровоподтеки возникают даже от соприкосновения с твердыми предметами. Свертываемость составляет 1-2 %.

Особенно тяжелой считается гемофилия при наличии самого низкого уровня фактора, способствующего свертыванию крови. Это 0–0,5 %.

Опасность заболевания заключается в том, что даже при легкой форме недуга наблюдаются сильные кровотечения. Отсутствие своевременно оказанной профессиональной помощи может привести к летальному исходу.

Три типа патологии

Классификация основывается на выделении трех основных типов гемофилии, связанных с нарушением фактора, отвечающего за свертываемость крови. Это:

  1. Тип А. Является наиболее распространенным видом патологии и наблюдается у 80-90 % пациентов. Данный вариант характеризуется недостаточным количеством белка β-глобулина, что способствует возможности возникновения кровотечения вследствие оперативного вмешательства и травматических повреждений.
  2. Тип В — болезнь Кристмаса. Не превышает 20 % от всех пациентов с проявлениями недуга. Провокатором становится низкий показатель белка α-глобулина. Проявления данного типа идентичны симптоматике, наблюдаемой у пациентов с гемофилией типа А.
  3. Тип С — болезнь Розенталя. Исключительно редкий вид патологии. Вероятность ее составляет не более 2 %. Наблюдаются низкие границы наличия γ-глобулина. Отличительной чертой является возможность заболевания и у женщин, однако с совершенно разной клинической картиной. Аномалия развивается вследствие мутации Х-хромосомы.

Дифференциация типов заболевания необходима для выбора терапевтического курса, так как каждый из видов имеет свои закономерности и особенности течения.

Диагностические мероприятия

Наличие практически одинаковых проявлений болезни становится показанием к диагностированию разновидностей типов недуга с помощью лабораторных исследований.

На начальном этапе диагностики необходимо проведение клинического анамнеза, который включает:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию;
  • уточнение характера кровотечений;
  • осмотр пациента на наличие синяков, гематом.

На следующем этапе:

  • выясняется тип заболевания путем проведения специального теста – коагулограммы;
  • проводится анализ, определяющий уровень белков, которые необходимы для свертывания крови;
  • выполняются дифференциальные пробы на другие заболевания, провоцирующие гемостаз – лейкоз, анемию, ДВС-синдром.

Превышение допустимого времени свертываемости (более 10 минут) указывает на нарушение гемостаза.

Методы поддерживающей терапии

К сожалению, гемофилия неизлечима. Терапевтический курс направлен на стабилизацию состояния больного, а также предпринимается с целью предупредить возможность осложнений.

При тяжелой форме недуга пациент обязательно госпитализируется. Основными методами лечения являются:

  1. Внутривенное введение капельным путем лекарств, которые содержат элемент, способствующий процессам свертывания крови. Наиболее эффективным является препарат Cryoprecipitat.
  2. Переливание донорской крови или введение замороженной плазмы. Используется при возникновении интенсивных кровотечений.
  3. Хирургическое вмешательство. К операции прибегают только в случае отсутствия эффекта от применения консервативных методов.

Все мероприятия направлены на удержание уровня фактора свертываемости в границах от 35 до 50 %. Превышение этих показателей может спровоцировать тромбоэмболию.

Вспомогательные процедуры

Кроме перечисленных основных методов лечения, принимаются следующие меры:

  • чтобы остановить кровь, можно приложить лед или сделать слабую повязку;
  • фиксация конечности, обеспечивающая ее неподвижность при травме мышц;
  • предварительное использование дефицитных компонентов крови перед предстоящей операцией;
  • применение наружных средств, чтобы унять поверхностные кровотечения.

С целью активизации процесса свертываемости крови в отдельных случаях используется забор ее у пациента, очищение и обратное введение (плазмаферез).

Возможные последствия и осложнения

Гемофилия опасна не только своими проявлениями, но и высокой вероятностью возникновения серьезных осложнений. Среди них наибольшую опасность представляет кровоизлияние в мозг и другие внутренние органы.

Кроме этого, возможны такие негативные последствия, как:

  • утрата двигательной активности, спровоцированная образованием гематомы в суставах, что нередко приводит к инвалидности;
  • поражение мягких тканей дыхательных путей, что приводит к кислородному голоданию;
  • рецидивирующее почечное кровотечение, провоцирующее накопление амилоида, которое может обернуться гибелью почек.
  • гематомы со временем могут привести к значительному уплотнению мягких тканей, что вызывает возникновение интенсивного болевого синдрома.

Особую опасность представляет гемофилия для женщин во время родов и после них.

Отсутствие своевременно принятых профилактических мер лишает пациента полноценной жизни в социуме.

Профилактика

Выполнение рекомендаций лечащего врача дает возможность жить безопасно. Профилактические меры достаточно просты, но требуют неукоснительного их исполнения:

  1. Как дети, так и взрослые пациенты, постоянно должны носить с собой удостоверение о подтверждении диагноза. В нем указывается резус-фактор и группа крови. Это необходимо для предоставления необходимой информации при оказании первой помощи.
  2. В аптечке не должен заканчиваться препарат для свертывания крови, прописанный лечащим врачом. Туда же нужно поместить инструкцию по оказанию первой помощи.
  3. Желательно приобрести специальный браслет с соответствующими данными о показателях крови.

Волнующий вопрос о том, сколько живут с гемофилией, не предполагает точного ответа. Все зависит от самого пациента и неукоснительного следования предписаниям врача гематолога.

Бережное отношение к своему здоровью – залог высокой продолжительности жизни. Улучшить ее качество можно с помощью поддерживающей терапии и соблюдении профилактических рекомендаций. Игнорирование этого – прямой путь к серьезным осложнениям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.

Источник: https://prososud.ru/krovosnabzhenie/gemofiliya.html

Плохая свертываемость крови

Несвертываемость крови название

Гемокоагуляция — это сложная система взаимодействия тромбоцитов, фибринов и белков крови, которая обеспечивает надежную защиту организма человека от массированных кровопотерь при незначительных повреждениях. В этом процессе участвуют различные ферментные вещества, влияющие на расщепление фибриногена.

Данное вещество способно быстро формировать плотные тромбы, которые купируют небольшие разрывы кровеносных сосудов. Не стоит думать, что подобная система способна остановить кровотечения из артерий и других крупных кровеносных сосудов.

Но вот при повреждении капилляров, которые могут быть травмированы при порезах и ссадинах она купирует прекрасно.

Плохая свертываемость крови — это опасное состояние, при котором возникает угроза для жизни человека. Хотя в некоторых случаях именно плохая свертываемость крови предупреждает развитие инфаркта, инсульта и тромбоза легочных артерий. Однако необходим определенный физиологический баланс, при котором отсутствует плохая свертываемость крови и протромбиновое время имеет нормальные показатели.

Что такое плохая свертываемость крови: как называется?

Для начала следует разобраться с тем, что такое плохая свертываемость крови, с чем может быть связано подобное состояние. Общее определение звучит так:

Плохая свертываемость крови — это патологическое состояние, при котором наблюдается ферментативная недостаточность реагентных свойств фибрина и протеолитических веществ.

Многие задаются вопросом о том, как называется плохая свертываемость крови у человека. И это далеко не случайно, поскольку существует несколько названий у подобного состояния, и все они имеют право на существования. Итак, плохая свертываемость крови называется тробоцитопения, если основным патогенным фактором является недостаточная продукция тромбоцитов.

В том случае, если обильные кровотечения связаны с дефицитом фибриногена, то плохая свертываемость крови называется фибринопения. Существует и еще одно название, которое в прошлом веке наводило ужас на все королевские семьи Европы. Это гемофилия — наследственное заболевание, передающееся от матери исключительно лицам мужского пола.

Женщины гемофилией страдают крайне редко.

Причины плохой свертываемости крови

Существует множество факторов риска развития тромбоцитопении, которые постоянно влияют на организм современного человека.

Самая распространенная причина плохой свертываемости крови является бесконтрольное употребление нестероидных противовоспалительных средств, к которым относится всеми любимый аспирин, анальгин, седалгин, баралгин и многие другие препараты, которые мы привыкли употреблять при болевых и гипертермических синдромах.

Также риску развития плохой свертываемости крови подвергаются лица, которые систематически проходят курсы лечения варикозного расширения вен нижних конечностей и полости малого таза.

Практически все препараты, которые применяются для подобной терапии, включая “Троксевазин”, “Гепарин”, “Детралекс”, “Варфарин” и многие другие, обладают выраженным фибринолитическим воздействием. Кровь разжижается и постепенно теряет способность к образованию тромбов.

Что, собственно говоря, и требуется для эффективного лечения тромбоза глубоких вен, который вызывает тромбофлебит и трофические язвы.

Для того чтобы рассмотреть другие причины плохой свертываемости крови, необходимо остановиться на самом процессе образования фибриногена, тробоцитов и их взаимодействия между собой.

При нормальном состоянии системы свертываемости крови происходит поэтапная активация и реактивация тромбоцитов и ферментативной активности фибриногена.

За счет этих процессов реологические свойства остаются в физиологическом состоянии.

При возникновении угрозы кровотечения в место повреждения кровеносных сосудов быстро транспортируются необходимые запасы тромбоцитов и фибриногена. Начинается процесс склеивания клеток крови для формирования тромба.

Еще одна важнейшая роль работоспособности системы свертываемости крови заключается в локализации и отграничении локального воспалительного очага. Для примера стоит разобрать небольшой гнойник на коже.

Вокруг него быстро формируется зона гиперемии, которая локализована небольшим светлым валиком.

Именно в этом месте происходит массированное образование микроскопических тромбов с целью недопущения проникновения инфекционных агентов в центральную систему кровообращения.

В случае необходимости включения системы свертываемости крови, оказывается мембранное воздействие на фосфолипидные клеточные включения.

В плазме крови активируются факторы свертываемости крови, которые имеют цифровые обозначения от I до VIII. Под их влиянием фибриноген с помощью ферментных веществ становится способным для взаимодействия с тромбоцитами.

Регуляция этого процесса происходит под руководством центральной нервной системы и иммунитета.

Таким образом, становится понятно, что причины плохой свертываемость крови могут заключаться:

  • в дефиците некоторых витаминов, например К, или белков, которые участвуют в обменных процессах крови;
  • во врожденном нарушении ферментативных связей между факторами свертываемости крови;
  • в употреблении некоторых лекарственных препаратов;
  • в патологии выработки фибриногена.

Иногда причинами плохой свертываемости крови становятся плохая экологическая обстановка, работа на вредном производстве, снижение иммунных функций, длительные кровотечения, онкологические заболевания.

Плохая свертываемость крови при беременности — это опасно!

Многие женщины в период вынашивания ребенка переживают сложнейшую гормональную и иммунную перестройку своего организма. Как правило, плохая свертываемость крови при беременности является следствием нарушенной работы иммунитета, который подавляется для того, чтобы организм не отторг развивающий плод, имеющий отличную от матери генетическую структуру белков.

В некоторых случаях это позволяет избежать таких негативных последствий, как геморрой, тромбофлебит и варикозное расширение вен нижних конечностей. НО при переходе через определенный порог уровня снижения тромбоцитов плохая свертываемость крови при беременности — это опасно.

Опасность заключается, прежде всего, в том, что возникает серьезный риск отслойки плаценты на поздних сроках, профузных кровотечений в родах, преждевременных родов и прерывания беременности за счет нарушения гемодинамики в плаценте и пуповине.

Это состояние требует коррекции, но только под тщательным руководством со стороны лечащего врача. Исключайте факторы неблагоприятного влияния. Откажитесь от курения и употребления алкогольных напитков, постоянно следите за своим питьевым балансом. Употребление слишком большого количества жидкости приводит к разжижению крови и массированным отекам голеней, лица.

Последствиями также могут быть различные гемопатологии у плода. Может быть врожденная плохая свертываемость крови у ребенка.

Хотя в большинстве случаев у детей новорожденного периода это скорее физиологическое состояние, которое стабилизируется по мере прохождения адаптационного периода.

В ясельном и детсадовском возрасте плохая свертываемость крови у ребенка может быть связана с дефицитом поступления в его организм некоторых видов белка. Именно они участвуют в процессе образования фибриногена.

Симптомы плохой свертываемости крови

Признаки патологии долгое время могут оставаться незамеченными. Однако по мере нарастания патологических изменений в системе свертываемости клиническая картина начинает постепенно проявляться специфическими признаками.

Основные симптомы плохой свертываемости крови могут проявляться в виде:

  • частых множественных случаев появления подкожных гематом при небольшом физическом воздействии;
  • носовых кровотечений, выделения эритроцитов с мочой;
  • после чистки зубов может появляться кровь на щетке;
  • появления микроскопических трещинок и ранок на кожных покровах без видимого внешнего воздействия.

В дальнейшем ярким симптомом плохой свертываемости крови становится клиническая картина анемии. Это может быть слабость, головокружения, выпадения волос, ломкость ногтевых пластинок, запоры и диареи. Видна бледная слизистая оболочка внутреннего нижнего века глаза.

При болезни Виллебранда поражаются крупные суставы. В их внутренние полости происходит регулярный выпот крови, что провоцирует асептический воспалительный процесс.

Что делать, если плохая свертываемость крови?

Большинство пациентов с подобным состоянием не представляют себе, что нужно делать и как уберечься от различных осложнений. Если у вас плохая свертываемость крови, то необходимо, прежде всего, пройти полное обследование состояния организма. Подобные синдромы часто возникают на фоне снижения функции печени.

Это может быть выраженным симптомом вялотекущего хронического гепатита или цирроза печени. Обязательно сдайте биохимический анализ крови и сделайте УЗИ этого органа. Далее следует определить наличие и работоспособность всех факторов крови и исключить наследственную предрасположенность.

Затем необходимо пройти консультацию ангиохирурга, который может исключить патологические изменения в кровеносных сосудах.

Откажитесь от постоянного употребления нестероидных противовоспалительных препаратов. Если у вас что-то болит, своевременно обращайтесь к врачу. Потому что прием анальгетиков не помогает в лечении заболевания, не устраняет причину болевого синдрома, а лишь снимает временно этот симптом.

Употребляйте в пищу достаточное количество продуктов, которые влияют на факторы свертываемости крови. Мало кто знает, но витамин К, который отвечает за свертываемость крови, образуется в тонком кишечнике.

Неправильный режим питания, скудный рацион, дисбактериоз, колиты, запоры и диареи истощают ресурс этого важного вещества. Иногда может потребоваться парентеральное введение викасола.

Но делать это следует только под контролем со стороны врача.

Занимайтесь лечением варикозного расширения вен нижних конечностей и геморроя только под наблюдением врача.

Что делать при плохой свертываемости крови тем пациентам, которые не могут исключить негативных факторов влияния? Прежде всего, беречь себя от внезапных падений, ранений, ссадин и ударов. Постоянно осуществлять контроль параметров крови в части факторов свертываемости и следовать рекомендациям лечащего врача.

Лечение плохой свертываемости крови

Существует не специфические и специфическое лечение плохой свертываемости крови. К первому относится исключение причины этого нарушения. Необходимо своевременное лечение заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта Важна профилактика менструальных кровотечений у женщин. Нормализуйте свой рацион питания.

Специфическое лечение плохой свертываемости крови включается в себя использование некоторых групп препаратов.

Вот только принимать их можно лишь по рекомендации врача и под постоянным контролем параметров крови. Поэтому не занимайтесь самолечением.

Вся представленная далее информация является ознакомительной и не может вами использоваться для самостоятельного лечения плохой свертываемости крови.

Итак, препараты для лечения плохой свертываемости крови включают в себя:

  1. факторы влияния на усиление продукции фибриногена — это может быть аминокапроновая кислота, контрикал или транексамовая кислота, которые вводятся внутривенно;
  2. викасол и другие коагулянты непрямого механизма действия;
  3. фибрины, получаемые из донорской крови;
  4. сульфат протамина имеет значение использовать лишь при плохой свертываемости крови на фоне длительного приема антиагрегантов и гепарина;
  5. плазмоферез и переливание донорской крови.

Статья прочитана 111499 раз(a).

Лабораторные исследования крови проводятся для отслеживания изменений её физико-химических свойств, цветового показателя и общей массы. Также подобная диагностика позволяет проверить кислотно-щелочное равновесие крови и проследить за уровнем концентрации гемоглобина. Несведущему …

Эритроцитоз – это заболевание крови, при котором резко возрастает количество эритроцитов. Этот дисбаланс является причиной уменьшения вязкости крови и повышения нагрузки на всю кровеносную систему. Чаще всего повышена вязкость крови у жителей высокогорий, где содержание кислорода …

Гемокоагуляция — это сложная система взаимодействия тромбоцитов, фибринов и белков крови, которая обеспечивает надежную защиту организма человека от массированных кровопотерь при незначительных повреждениях. В этом процессе участвуют различные ферментные вещества, влияющие на …

Анемия является достаточно распространённым заболеванием. Эритроциты — это клетки, находящиеся в крови человека. Их назначение переносить кислород к тканям и органам. Люди с анемией ощущают постоянную усталость и одышку, так как их сердце должно тратить больше усилий, чтобы снабжать …

Источник: https://www.unamedic.net/?p=453

Болезнь несвертываемость крови: симптомы, диагностика и лечение

Несвертываемость крови название

  • 22 Июня, 2018
  • Анализы и диагностика
  • Смирнова Александра

Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием “царской болезни”. Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.

Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.

Симптоматика у детей

Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:

  • Присутствие родовых гематом.
  • Продолжительные кровотечения из пуповины.
  • Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
  • Появление множественных синяков на теле.
  • Формирование гематом.

Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.

Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.

Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.

Признаки в возрасте после 4 лет

Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:

  • Появляется кровоточивость десен.
  • Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
  • Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.

У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.

После того как доктором будет поставлен точный диагноз – болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений.

Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты.

К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола.

В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности.

Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:

  • Присутствие обильных менструаций.
  • Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
  • Присутствие носовых кровотечений.

Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.

Симптомы у мужчин

Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:

  • Появление обширных синяков в различных местах на теле.
  • Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
  • Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
  • Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
  • Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.

Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.

Проведение диагностики

В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:

  • Необходимо сдать анализ крови.
  • Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
  • Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.

Лечение недуга

В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.

Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов.

Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты.

Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.

Медикаменты

Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:

  • Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
  • Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
  • Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
  • Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.

Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?

Народная медицина

Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.

ОСосудах
Добавить комментарий