Несворачиваемость крови как называется

Что такое гемофилия

Несворачиваемость крови как называется

Гемофилия, шире коагулопатия – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII.

Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда.

Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI – ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных – по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин “гемофилия” был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют “царским”. Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX – 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Источник: https://hemophilia.ru/ob_hem/514-chto-takoe-gemofiliya.html

Гемофилия

Несворачиваемость крови как называется

  • Повышенная кровоточивость:
    • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
    • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
  • Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
  • Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
  • Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
  • Гематурия (выделение крови с мочой).
  • Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).
  • Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
  • Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
  • Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

  По степени тяжести выделяют:

  • крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
  • тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
  • средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;
  • легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Гемофилии типов А и В.

  • Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
    • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
    • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
    • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
    • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

 
Гемофилия типа С:

  • возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
  • передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  • Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
  • Анализ жалоб заболевания:
    • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
    • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
  • Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
  • Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI.

    Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания.

    Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.

  • Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
  • Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
  • Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

  • введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;
  • введение   в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);
  • введение в кровь свежезамороженной плазмы;
  • при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной). 

Вспомогательные меры:

  • меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);
  • при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;
  • при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;
  • введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;
  • возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;
  • при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.
  • Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
  • В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
  • Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.   
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.
  • Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
  • Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
  • Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
  • Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
  • В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
  • При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Свертываемость крови – одна из важнейших функций кроветворной системы, отвечающая за остановку кровотечения при повреждении сосудов (например, в результате травм или порезов, после хирургических вмешательств).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/gemofiliya-

Генная гемофилия — «царская болезнь»

Несворачиваемость крови как называется

Гемофилия или hemophilia (так называемая болезнь голубых кровей) – патологический процесс наследственного характера, в основе которого лежит нарушение или резкое снижение синтеза VIII, XI, или IX факторов, отвечающих за способность крови к свертыванию.

Другими словами, это несворачиваемость крови, которая проявляется в виде склонности человека к разного рода кровотечениям: желудочно-кишечным, гемартрозам, забрюшинным и внутримышечным кровоизлияниям в ткани.

Несвертываемость крови чрезвычайно опасна для жизни человека, который направлен на хирургическую операцию. Мутация всего в одном гене обрекает рожденного на свет ребенка на пожизненную зависимость от лекарств, которые регулируют свертываемость крови.

Гемофилия — это наследственное отклонение. В истории она известна еще как царская болезнь.

Заболевание характерно тем, что носителями патологии являются исключительно женщины, а болеют – мужчины.

Все дело в том, что ген болезни рецессивный и находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией.

Медицинская статистика доказала, что если отец болен гемофилией, то его сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом.

Причины заболевания

Единственный фактор, вызывающий гемофилию – это наследственность. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Такая ситуация происходит в 80% случаев. Но имеется небольшая доля вероятности, что болезнь проявится самостоятельно в процессе жизненного цикла человека.

Симптомы

Наследственная гемофилия проявляется в виде следующих симптомов:

  • регулярно возникающие кровотечения из носовых пазух;
  • наличие кровяных элементов в каловых массах и моче;
  • образование обширных гематом при ушибах и даже самых незначительных травмах;
  • кровотечения во время удаления зубов, которые не удается остановить в течение длительного времени;
  • кровотечения в суставах (или гемартрозы), которые происходят из-за выброса в них порции крови, вызывающей отек и физический дискомфорт.

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

  1. из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
  2. небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
  3. кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

  • обильными кровопотерями из носа;
  • кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
  • периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
  • гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
  • обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
  • кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
  • склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Симптомы у женщин

Гемофилия у женщин бывает крайне редко. Если данный диагноз подтвердился, то течение болезни чаще всего имеет легкую форму. Симптомы проявляются в виде носовых кровотечений или обильных менструаций. Проблемы со свертываемостью крови могут возникнуть также при лечении зубов или удалении миндалин.

Симптоматика у мужчин

С возрастом заболевание у мужчин приобретает прогрессирующий характер. Симптомы становятся ярко выраженными и могут наносить организму серьезный вред:

  1. Кровотечения в забрюшинную область. Они со временем приводят к острым заболеваниям внутренних органов, которые можно вылечить исключительно хирургическим путем.
  2. Подкожные и внутримышечные кровоподтеки. Их опасность состоит в большой вероятности некроза тканей и попадания в кровь инфекции.
  3. Анемии постгеморрагического типа.
  4. Кровоизлияния в костную ткань. Без должного лечения в скором времени это приведет к ее омертвению.
  5. Гематомы большой площади, вызывающие паралич и гангрену.
  6. Кровоизлияния в область суставов, остеоартроз. Ограничение их подвижности и частичная атрофия мышечных волокон конечностей впоследствии приведет пациента к инвалидности.

Классификация

Заболевание подразделяется на несколько типов, каждый из которых характеризуется отсутствием определенного фактора свертываемости в крови.

  • Гемофилия типа А. Появляется у пациентов при отсутствии специфического кровяного белка – антигемофильного глобулина или VIII фактора свертываемости. Этот тип встречается чаще всего: на 5 тысяч здоровых человек мужского пола приходится один гемофилик по типу А.
  • Гемофилия типа В. Развитие такой гемофилии обусловлено нехваткой или полным отсутствием так называемого фактора Кристмаса (IX фактора). Встречается реже вышеописанного типа. Тип В фиксируется у новорожденных мальчиков в 1 из 30 тысяч случаев.
  • С-гемофилия. Очень редкая форма, которой подвержены пациенты, у которых диагностировано отсутствие XI фактора сворачиваемости крови. Данной гемофилией болеют девочки, отец которых гемофилик, а мать – носительница генной мутации. Частота заболеваемости – 5%.

Диагностика

Диагностику гемофилии у детей от рождения выполняют сразу несколько узких специалистов: гематолог, неонатолог, генетик, педиатр. Если болезнь уже дала осложнения или протекает совместно с другими патологиями, то понадобятся дополнительные консультации таких детских врачей, как ортопед, травматолог, гастроэнтеролог, невролог, отоларинголог.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению ребенка с подобным заболеванием, обязательно должны осуществить медицинскую консультацию генетического характера. Делать это нужно еще в период планирования беременности. Исследование ДНК женщины и мужчины, а также пренатальная диагностика гемофилии выявят возможность передачи гена мутации.

Подтверждение диагноза у новорожденного проводят посредством лабораторного анализа гомеостаза.

При гемофилии коагулограмма покажет увеличенное время свертывания кровяного биоматериала, повышение тромбинового времени и времени рекальцификации.

Самым достоверным показателем присутствия заболевания становится снижение прокоагулянтной активности ниже 50% одного из характерных факторов свертываемости.

Ребенок, страдающий гемофилией, должен постоянно подвергаться диагностике организма.

При наличии гематом за брюшиной и внутренних кровотечений разной локализации показано УЗИ органов брюшной полости, в случае гемартроза – рентгенографическое исследование суставов. Если элементы крови обнаружены после акта мочеиспускания, то рекомендуется сдавать анализ мочи (общий) и регулярно выполнять УЗИ почек.

Лечение

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Поэтому больному необходимо только контролировать появление новых симптомов и следовать предписаниям выбранной врачом терапии. Лечение целесообразно проводить в медицинских клиниках, которые занимаются исследованием гемофилии и специализируются на данном заболевании.

Лечение каждого пациента индивидуально и начинается с выяснения типа гемофилии. Дальнейшие действия врачей будут направлены на поставку в кровь больного недостающего фактора свертываемости. Для этого используется донорская кровь.

Очень важна точная дозировка вводимого в организм фактора, иначе возможно развитие анафилактического шока. После очередной процедуры показатели крови и состояние пациента приходит в норму.

Это так называемая профилактика острых кровопотерь и минимизация их негативных последствий.

Далее следует симптоматическое лечение:

  1. Если произошло суставное кровоизлияние, следует приложить к месту поражения холодный компресс. Сустав обездвиживают на 3-4 дня, а затем прибегают к УВЧ-процедуре.
  2. Нарушения в опорно-двигательном аппарате восстанавливают различными методами физиотерапии. Их обычно назначает лечащий врач. Отличные результаты показывает метод синовэктомии и ахиллопластика.
  3. Гематомы капсульного типа убирают хирургическим путем. Параллельно операции проводят терапию антигемофильными концентратами.
  4. Наружные кровотечения лечат в клинике под анестезией. Сначала поверхность раны тщательно очищают от сгустков, дезинфицируют специальными средствами, а потом накладывают повязку с останавливающими ток крови препаратами.
  5. Важное место в лечении гемофилии занимает диета. Продукты, которые употребляет больной, должны быть насыщены витаминами всех групп, микроэлементами.

Профилактика

Самую важную роль в профилактике гемофилии играет ранняя диагностика пола ребенка и возможной его патологии во время беременности (если мать является носителем гена мутации, а отец болен одним из типов гемофилии).

Людям с данным диагнозом следует с самого детства избегать травм, ушибов. Запрещен тяжелый физический труд и спортивные занятия, которые связаны с риском разного рода травматизма.

Необходимо исключить из употребления препараты, вызывающие разжижение крови. К ним относят жаропонижающие таблетки, противовоспалительные средства.

Источник: https://brulant.ru/health/gemofiliya/

Гемофилия: описание болезни. Несвертываемость крови: причины, симптомы и лечение

Несворачиваемость крови как называется

Многих интересует, как называется наследственная болезнь вызывающая несвертываемость крови? Это гемофилия. Сходство с родителями обеспечивается передачей признаков, содержащихся на участке хромосомы – гене.

Здоровый человек имеет 23 пары хромосом, последние – половые X (женская) и Y (мужская). Гемофилия вызвана мутацией определенного гена в X-хромосоме. За каждый признак отвечают сразу два гена – главный (доминантный) и второстепенный (рецессивный).

Если они оба, полученные от родителей, доминантные или рецессивные, ребенок наследует этот признак. Но гемофилия передается по второстепенному признаку и только в X-хромосоме. Соответственно, женщины являются носителями, а болеют исключительно мужчины.

После выяснения того, как называется болезнь с несвертываемостью крови, следует определиться с ее лечением.

Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген?

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей.

Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной.

После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Симптомы гемофилии у детей до года:

  • выделение крови в области пупка;
  • превышающее норму кровотечение после инъекций;
  • увеличение времени рассасывания гематом.

Признаки у дошкольников

Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:

  • постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • появление в кале ребенка прожилок крови;
  • превышение нормы по крови в моче;
  • появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
  • возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.

Признаки у женщин

Симптомы гемофилии у женщин:

  • превышение нормы выделений во время месячных;
  • постоянные кровотечения из носа;
  • непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
  • появление гематом после слабых ударов.

Признаки у мужчин

К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:

  • остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
  • кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
  • омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
  • подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
  • атрофированность мышц;
  • заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.

По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):

  1. Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
  2. Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
  3. Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.

В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.

Медикаментозная терапия

Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза.

Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений.

Режимы профилактического лечения:

  • при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанат”, “Ииммунат”, “Адвейт”) в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
  • при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанайн”, “Иммунин”) в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.

Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией.

Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста).

Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.

Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):

  1. Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
  2. Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.

Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем.

В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови).

Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.

Источник: https://FB.ru/article/393289/gemofiliya-opisanie-bolezni-nesvertyivaemost-krovi-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Наследование гемофилии и клинические рекомендации

Несворачиваемость крови как называется

Нарушение свертываемости крови является серьезным патологическим состоянием. Оно представляет угрозу не только для здоровья, но и жизни человека. Такая болезнь называется “гемофилия”.

Патология имеет генетическое происхождение. Наследственный фактор, провоцирующий ее развитие, проявляется в подавляющем большинстве случаев у представителей мужского пола. У женщин наблюдается крайне редко, при этом признаки недуга коренным образом отличаются.

Что это такое, какие имеются предпосылки к возникновению отклонений в составе крови, как передается патология – вот вопросы, ответы на которые можно получить ниже.

Причины наследования болезни

Неоспоримым является факт генетического пути передачи заболевания, появление которого объясняется отсутствием в организме особого фактора свертывания крови. Состояние приводит к увеличению продолжительности возможных кровотечений.

Возникновение признаков гемофилии исключительно у мужчин объясняется удивительной особенностью женщин, которые, являясь носителями гена-провокатора, сами остаются здоровыми.

Следует отметить, что при переходе этой аномалии ребенку мужского пола (вне зависимости от того, кто из родителей стал источником Х хромосомы – отец или мать), он становится обладателем доминирующего признака и способен передавать ген гемофилии дальше.

Сложнее ситуация, когда развивается плод женского пола. Приобретение во внутриутробном периоде патологического гена, провоцирующего развитие гемофилии, становится причиной выкидыша. Это происходит в процессе формирования системы кроветворения, то есть в первой половине беременности – не позднее 4 месяцев.

Этим объясняется факт невозможности обнаружения гемофилии у женщин.

Варианты приобретения патологического гена

Комбинации наследования недуга отличаются разнообразностью. Среди них прослеживаются следующие:

  1. Если в качестве будущего отца выступает здоровый молодой человек, а потенциальная мать – носитель гена, родиться может как здоровый, так и больной сын. Дочь может оказаться нормальной, но она, как и ее мама, становится носительницей.
  2. Если мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, их сыновья рождаются без наследственной патологии, а дочери – нормальные или носители.
  3. Наличие заболевания у отца и присутствие гена у матери допускает вероятность появления на свет здорового сына только в 30% случаев. Также может родиться больной мальчик, девочка с наличием гена. Здоровая дочка от такого брака появиться не может, у нее обязательно будут прослеживаться нарушения на генетическом уровне.

Можно ли из этого сделать вывод, что гемофилия всегда передается по наследству? Это не обязательно так. У вполне здоровых родителей может, к сожалению, родиться ребенок с патологией несвертываемости крови.

Из истории болезни

Известным историческим примером этого является английская королева Виктория (конец 19 в.). При этом имеется предположение, что заболевание у нее было не врожденным, а приобретенным вследствие мутации Х-хромосомы, что произошло уже после рождения. В семье, равно как и у более дальних родственников, гемофилия не наблюдалась.

В разряд медицинских аномалий можно отнести случаи, когда нарушение гемостаза (свертываемости крови) возникло в результате браков между близкими родственниками.

Отсюда пошло второе название гемофилии – «болезнь королей». Браки между представителями одной династии становились причиной вырождения рода и сопровождались различными заболеваниями крови, одним из которых была гемофилия.

Симптомы заболевания

Клинические проявления недуга отличаются отсутствием ощутимого дискомфортного состояния.

Особенности симптоматики в раннем возрасте

У детей признаки гемофилии обнаруживаются очень рано. Этому способствуют следующие проявления, характерные для грудного возраста:

  • непрекращающееся кровотечение из пупка;
  • кровоточивость десен во время роста зубов;
  • обильные истечения крови при незначительных травмах;
  • большое количество синяков, не рассасывающихся длительное время (они могут преобразовываться в гнойники).

Частые кровотечения из носовых пазух могут привести к анемии. Если кровь не свертывается у ребенка более 10-15 минут, следует немедленно обратиться к врачу. Своевременное лечение при наличии подобных признаков в значительной степени облегчит состояние ребенка и способствует предупреждению возможных осложнений.

Другие проявления

По мере взросления, кроме описанных симптомов, появляется ряд сопутствующих патологических процессов. Утешительно то, что возникновение кровотечений из-за получения различного рода травм и ушибов значительно сокращается.

Однако вероятность многих из них сохраняется. Среди таковых следует отметить:

  1. Излишнюю кровоточивость, которая может наблюдаться при порезах, царапинах и даже ссадинах. Отличительными ее чертами являются длительность и обильность. В некоторых случаях кровь прекращается быстро, но выделения возобновляются с новой силой через несколько часов.
  2. Последствия ушибов и гематом приводят к внутрисуставным кровоизлияниям – гемартрозу. Это становится причиной хронического воспалительного процесса в суставах, в результате чего утрачивается их двигательная активность.
  3. Осложнения после хирургических операций – гематомы межмышечные, подкожные и внутри брюшины.
  4. Спонтанные внутренние кровотечения, вызванные приемом лекарственных препаратов, способных спровоцировать образование эрозий на слизистой оболочке кишечника или желудка.
  5. Гематурию – наличие крови в моче.
  6. Долго не прекращающееся кровление после удаления зубов.
  7. Инъекции – внутримышечные и особенно внутривенные – также могут вызвать сильное кровотечение.

Кровопотери после полученных травм не всегда являются признаком гемофилии. Такие процессы могут наблюдаться как результат некоторых заболеваний ЖКТ и других систем организма, а также возникать на фоне приема лекарственных средств из-за их побочных эффектов.

У взрослых пациентов при условии выполнения предписаний врача гематолога симптомы недуга проявляются редко.

Патогенез заболевания ясен. Состояние человека во многом зависит от точного соблюдения врачебных рекомендаций относительно лечения и правильного образа жизни.

Классификация форм и типов

Согласно тому, насколько интенсивны проявления симптомов заболевания и как часто возникают кровотечения, выделяется три степени тяжести гемофилии:

  1. При легкой ее форме больной не испытывает дискомфорта. Симптоматика проявляется незначительным нарушением свертываемости крови вследствие получения травм, порезов, ушибов, а также при проведении некоторых процедур. Фактор свертываемости крови – от 5 % и выше.
  2. Патология средней степени тяжести наблюдается у детей. В таком случае в результате подвижных игр у малышей появляются многочисленные гематомы. Порезы и даже царапины могут спровоцировать кровотечение. Показатель свертываемости – 1-5 %.
  3. Тяжелая форма заболевания сопровождается усилением описанных симптомов. Ушибы, гематомы, кровоподтеки возникают даже от соприкосновения с твердыми предметами. Свертываемость составляет 1-2 %.

Особенно тяжелой считается гемофилия при наличии самого низкого уровня фактора, способствующего свертыванию крови. Это 0–0,5 %.

Опасность заболевания заключается в том, что даже при легкой форме недуга наблюдаются сильные кровотечения. Отсутствие своевременно оказанной профессиональной помощи может привести к летальному исходу.

Три типа патологии

Классификация основывается на выделении трех основных типов гемофилии, связанных с нарушением фактора, отвечающего за свертываемость крови. Это:

  1. Тип А. Является наиболее распространенным видом патологии и наблюдается у 80-90 % пациентов. Данный вариант характеризуется недостаточным количеством белка β-глобулина, что способствует возможности возникновения кровотечения вследствие оперативного вмешательства и травматических повреждений.
  2. Тип В — болезнь Кристмаса. Не превышает 20 % от всех пациентов с проявлениями недуга. Провокатором становится низкий показатель белка α-глобулина. Проявления данного типа идентичны симптоматике, наблюдаемой у пациентов с гемофилией типа А.
  3. Тип С — болезнь Розенталя. Исключительно редкий вид патологии. Вероятность ее составляет не более 2 %. Наблюдаются низкие границы наличия γ-глобулина. Отличительной чертой является возможность заболевания и у женщин, однако с совершенно разной клинической картиной. Аномалия развивается вследствие мутации Х-хромосомы.

Дифференциация типов заболевания необходима для выбора терапевтического курса, так как каждый из видов имеет свои закономерности и особенности течения.

Диагностические мероприятия

Наличие практически одинаковых проявлений болезни становится показанием к диагностированию разновидностей типов недуга с помощью лабораторных исследований.

На начальном этапе диагностики необходимо проведение клинического анамнеза, который включает:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию;
  • уточнение характера кровотечений;
  • осмотр пациента на наличие синяков, гематом.

На следующем этапе:

  • выясняется тип заболевания путем проведения специального теста – коагулограммы;
  • проводится анализ, определяющий уровень белков, которые необходимы для свертывания крови;
  • выполняются дифференциальные пробы на другие заболевания, провоцирующие гемостаз – лейкоз, анемию, ДВС-синдром.

Превышение допустимого времени свертываемости (более 10 минут) указывает на нарушение гемостаза.

Методы поддерживающей терапии

К сожалению, гемофилия неизлечима. Терапевтический курс направлен на стабилизацию состояния больного, а также предпринимается с целью предупредить возможность осложнений.

При тяжелой форме недуга пациент обязательно госпитализируется. Основными методами лечения являются:

  1. Внутривенное введение капельным путем лекарств, которые содержат элемент, способствующий процессам свертывания крови. Наиболее эффективным является препарат Cryoprecipitat.
  2. Переливание донорской крови или введение замороженной плазмы. Используется при возникновении интенсивных кровотечений.
  3. Хирургическое вмешательство. К операции прибегают только в случае отсутствия эффекта от применения консервативных методов.

Все мероприятия направлены на удержание уровня фактора свертываемости в границах от 35 до 50 %. Превышение этих показателей может спровоцировать тромбоэмболию.

Вспомогательные процедуры

Кроме перечисленных основных методов лечения, принимаются следующие меры:

  • чтобы остановить кровь, можно приложить лед или сделать слабую повязку;
  • фиксация конечности, обеспечивающая ее неподвижность при травме мышц;
  • предварительное использование дефицитных компонентов крови перед предстоящей операцией;
  • применение наружных средств, чтобы унять поверхностные кровотечения.

С целью активизации процесса свертываемости крови в отдельных случаях используется забор ее у пациента, очищение и обратное введение (плазмаферез).

Возможные последствия и осложнения

Гемофилия опасна не только своими проявлениями, но и высокой вероятностью возникновения серьезных осложнений. Среди них наибольшую опасность представляет кровоизлияние в мозг и другие внутренние органы.

Кроме этого, возможны такие негативные последствия, как:

  • утрата двигательной активности, спровоцированная образованием гематомы в суставах, что нередко приводит к инвалидности;
  • поражение мягких тканей дыхательных путей, что приводит к кислородному голоданию;
  • рецидивирующее почечное кровотечение, провоцирующее накопление амилоида, которое может обернуться гибелью почек.
  • гематомы со временем могут привести к значительному уплотнению мягких тканей, что вызывает возникновение интенсивного болевого синдрома.

Особую опасность представляет гемофилия для женщин во время родов и после них.

Отсутствие своевременно принятых профилактических мер лишает пациента полноценной жизни в социуме.

ОСосудах
Добавить комментарий